Fase 4 displasia

Fase 4 displasia

Fase 4 displasia

Recursos e Características

As seguintes características foram identificadas em algumas crianças com SOD. Nem todas essas características estarão presentes em cada criança:

  • hipoplasia do nervo óptico (subdesenvolvimento dos nervos ópticos), resultando em leve a deficiência visual severa
  • Nistagmo (movimento involuntário dos olhos)
  • dilatação da pupila em resposta à luz
  • Para dentro e para fora o desvio dos olhos
  • ausência de septo pelúcido
  • corpo caloso ausente
  • Hipopituitarismo (actividade diminuída da glândula pituitária), resultando em diferentes problemas hormonais
  • Hipotonia (tom baixo)
  • convulsões
  • deficiência intelectual (varia em gravidade de deficiência a retardo mental de aprendizagem)
  • Retardo psicomotor (atrasos nas habilidades que exigem a coordenação de atividade mental e muscular)
  • Icterícia ao nascer
  • disfunção de integração sensorial

As seguintes hormonas podem ser afectados quando existe um problema com a glândula pituitária:

A hormona do crescimento – Quando há uma falta de hormonas de crescimento, uma criança vai crescer mais lento do que o normal. Sem tratamento, a criança vai ser mais curto do que o esperado quando o crescimento está completa.

ACTH – Este hormônio, feita na glândula pituitária, sinaliza a glândula adrenal para fazer cortisol, que é necessário para ajudar o corpo a gerar energia, controlar o açúcar no sangue, e permitir a adequada do coração e função pulmonar.

hipoplasia do nervo óptico (HNO) é uma condição em que os nervos ópticos são pequenos e pouco desenvolvidos. A pessoa típica tem mais de 1 milhão de fibras nervosas de cada olho para o cérebro. Indivíduos com HNO, no entanto, têm muito menos conexões. Quanto menos conexões entre o olho eo cérebro, o pior a visão. A gravidade da deficiência visual para indivíduos com HNO pode variar de visão de perto normal para concluir a cegueira.

Além de HNO, algumas crianças com SOD tem nistagmo, que são os movimentos dos olhos incomuns. Os olhos parecem se mover sem um padrão real ou propósito. Isso ocorre porque os olhos não são capazes de se concentrar bem o suficiente para segurar ainda.

Não existe cura para a SOD, por conseguinte, o tratamento é sintomático. Como mencionado anteriormente, deficiências hormonais podem ser tratados com terapia de substituição hormonal. terapia e serviços visão provavelmente será necessária, e terapias físicas e ocupacionais podem ser úteis para a formação de mobilidade. O que é importante notar é que se SOD é diagnosticada precocemente e as deficiências hormonais são identificados, muitos dos sintomas observados em crianças com SOD pode ser evitado completamente.

O prognóstico para os indivíduos com SOD varia de acordo com o tipo e gravidade dos sintomas. Enquanto um neurologista pode determinar em tenra idade se há anormalidades cerebrais, ele ou ela não pode determinar se a criança terá problemas com o funcionamento do cérebro. Em crianças com menos de 3-4 anos de idade, muitas vezes é difícil de prever função cerebral futuro, como a fala, inteligência ou de aprendizagem.

Descobrimos Erin tinha uma malformação cerebral em sua 20 semana ecografia. No início, os nossos médicos não acho que ela iria sobreviver (que é uma outra história, embora). Parte dela cerebelo estava faltando e disforme. Depois fomos a vários especialistas que estavam familiarizados com a sua situação, esperávamos que ela tenha atrasos com andar e falar. Uma vez que ela nasceu, começamos a perceber que algo mais estava acontecendo. Seus olhos rolaram constantemente e ela não estava muito alerta ou interessados ​​em coisas ao seu redor.

Finalmente, depois de passar por testes genéticos quando tinha 13 meses de idade, descobriu-se que ela tem diabetes insipidus (DI), bem como disfunção integração sensorial. Seu diagnóstico oficial é SOD. Apenas na semana passada, descobrimos que ela tem uma deficiência de hormona de crescimento.

Aumentando seus fluidos (DI provoca desidratação) deu-lhe uma personalidade totalmente nova. Antes disso, ela estava com sono e constantemente dormia durante o dia. Ela, na verdade, começou a rir e interagir com a gente durante a noite! Atualmente, ela pode sentar-se bem e começou a rolar em torno de um bit. Seus olhos quase nunca rolar mais (a menos que ela está cansada) e ela pode estar muito bem quando eu segurar suas mãos para ajudar o equilíbrio. A coisa mais excitante que aconteceu recentemente é que ela vai acompanhar uma lanterna e alguns de seus brinquedos. Ela sempre teve percepção de luz, mas ela nunca iria segui-lo. Agora, podemos brilhar luzes em diferentes objetos e ela vai chegar a explorá-las.

Minha coisa favorita sobre Erin é o seu senso de humor e disposição feliz. Ela é a menina mais doce e estamos tão sorte de tê-la. – Marilyn D. Magner

Se você estiver interessado em conhecer outros pais que têm uma criança com SOD, clique aqui para obter instruções sobre como se inscrever para a lista de discussão: http://www.focusfamilies.org/focus/support.asp.

A Zona Disorder foi criado apenas para fins educacionais e não se destina a servir como o conselho médico. As informações fornecidas na zona não deve ser usado para diagnosticar ou tratar um problema de saúde ou doença. Não é um substituto para o cuidado profissional. Se seu filho tem algum problema de saúde, consulte o seu prestador de cuidados de saúde.

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